Немалиновая миопатия редкой формы (случай из практики)

Аннотация

Введение. Немалиновые миопатии – группа нейромышечных заболеваний, отличительной гистологической особенностью которых является наличие немалиновых тел в миосимпластах. Цель. Описательная морфология редкой формы первичной немалиновой миопатии, прогрессирующей в позднем возрасте. Материалы и методы. Исследован операционный материал паравертебральных мышц пациентки 51 года со сколиотической деформацией на уровне L4-S1, оперированной неоднократно с целью коррекции деформации позвоночника на фоне неврологических нарушений. Парафиновые срезы окрашивали гематоксилином и эозином, по Массону, методом Ptah, изучали посредством сканирующего микроскопа 3DHISTECH Pannoramic MIDI II BF для оцифровки препаратов по технологии Whole slide imaging в двух режимах: Single layer mode и Extended focus (3DHISTECH, Венгрия). Результаты. Во фрагментах измененной мышечной ткани в миосимпластах идентифицировались нитчатые структуры немалиновых тел, которые располагались диффузно-точечно по всей саркоплазме либо образовывали скопления различной конфигурации. Наблюдалась повышенная вариабельность диаметров мышечных волокон, внутренние ядра, контрактурно измененные миосимпласты и с признаками миофагий, картины постепенного замещения мышечных волокон адипоцитами, массовая жировая дегенерация волокон, фиброз интерстициального пространства. Внутримышечные нервные стволики имели признаки полной инволюции, сохранялся фиброзированный периневрий, единичные нервные волокна; нервно-мышечные веретена отличались увеличенной соединительнотканной капсулой. Сосуды артериального звена с признаками фиброза и облитерацией просвета, сосуды венозного русла извитые. Обсуждение. В связи с большим числом генов, ответственных за NM, генетический поиск может быть затруднен и бывает результативным лишь в 50 % случаев. Установлено, что немалиновые тела могут распределяться диффузно либо образовывать скопления неправильной формы, чаще субсарколеммально и характерны для мелких волокон. В представленном клиническом случае немалиновые тела наблюдались по всей площади волокон и были характерны для миосимпластов различных размеров. Заключение. Посредством патогистологического исследования паравертебральных мышц была установлена нейромышечная природа заболевания, определенного как немалиновая миопатия, прогрессирующая в позднем возрасте, не диагностированная ранее на предыдущих этапах лечения.