Пороки развития стопы и кисти при синдроме Горлина-Гольтца (описание двух клинических случаев)

Аннотация

Синдром Горлина-Гольтца генетически детерминированный полиорганный синдром, наследуемый по аутосомно-доминантному типу. Мутантный ген локализуется в девятой хромосоме, заболевание ассоциируется с антигенами Н 1А-А10, В14. При синдроме Горлина-Гольтца множественные базально-клеточные опухоли чаще появляются в позднем детском возрасте, но могут быть и врожденными. Количество базалиом может достигать нескольких сотен. В основном поражаются лицо, шея, туловище и конечности. Стигмальным признаком синдрома являются пигментные пятна, расположенные продольно на верхних и нижних конечностях и имеющие светло-малиновый цвет. Костные аномалии представлены у 75-90% больных: кисты верхних и нижних челюстей, кифосколиоз, расщепление ребер, синостозы, прогнатия, истинный гипертелоризм, субкортикальные кистозные изменения длинных трубчатых и плоских костей, встречаются дополнительные пальцы на руках и ногах. Ведущим признаком является расщепление стоп различной степени тяжести. Лечение больных с синдромом Горлина-Гольтца является симптоматическим. В последние годы в качестве терапии применяются препараты группы интерферонов. В результате адьювантной иммунотерапии опухоли могут либо полностью регрессировать, либо иноперабельные новообразования могут превратиться в доступные для удаления. На лечении в институте им. Г.И. Турнера находилось 2 ребенка с пороками развития верхних и нижних конечностей. Хирургическое лечение проводилось по поводу аномалий кистей и стоп. В обоих случаях были достигнуты хорошие функциональные результаты. Заживление послеоперационных ран и приживление кожных и костных трансплантатов произошло в стандартные сроки. Хирургическая коррекция деформаций конечностей – эффективный способ лечения ортопедических нарушений при синдроме Горлина- Гольца.