Рустам Наилевич Мустафин — кандидат медицинских наук, доцент кафедры
Уфа
Rustam N. Mustafin — Candidate of Medical Sciences, Associate Professor of the Department
Ufa
Введение. Нейрофиброматоз I типа (NF-1) — наследственный опухолевый синдром, характеризующийся не только развитием кожных, подкожных и плексиформных нейрофибром, глиом зрительных нервов и когнитивных расстройств, но и ортопедической патологией. Актуальность исследования особенностей клинических проявлений NF-1 обусловлена частым развитием скелетных аномалий у пациентов, требующих специфического подхода в лечении в связи с возможным наличием опухолеподобных процессов в областях поражения костей и суставов.
Цель работы — определить частоту встречаемости ортопедической патологии и особенности проявления характерных для заболевания признаков у больных NF-1 в Республике Башкортостан (РБ), сравнить полученные результаты с данными мировой статистики.
Материалы и методы. Материал для исследования — амбулаторные карты пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз I типа», результаты лабораторных и инструментальных исследований. Проведен ретроспективный анализ частоты встречаемости основных клинических проявлений NF-1 и ортопедической патологии. Использована интерактивная таблица сопряженности 2 × 2 с вычислением статистик связи (критерий Пирсона χ2 ) с поправкой Йейтса на непрерывность, разработанная В.П. Леоновым, выполнен анализ четырехпольных таблиц сопряженности.
Результаты и обсуждение. Частота встречаемости NF-1 в РБ в 2024 году составила 1:7407, что в 2,3 раза реже, чем в среднем по миру (1:3000 человек). Определены: развитие сколиоза — у 17,4 %, деформация грудной клетки — у 5,3 %, псевдоартроз — у 3 %, дисморфизм лица — у 9 %, низкий рост — у 13,8 % больных. Случаи остеопороза, асимметрии лица и дисплазии крыла клиновидной кости у больных NF-1 в регионе не зарегистрированы. При помощи четырехпольных таблиц сопряженности определено статистически значимое отличие частоты встречаемости ортопедической патологии у больных NF-1 из РБ. Согласно ретроспективному анализу, частота встречаемости ортопедической патологии у больных NF-1 из РБ оказалась статистически значимо ниже, чем в среднем по миру, что свидетельствует о необходимости внесения консультации ортопеда в медико-экономические стандарты для своевременного выявления патологии и назначения лечения.
Заключение. Анализ особенностей проявлений ортопедической патологии у больных NF-1 из РБ показал сравнимую с мировыми данными частоту встречаемости деформации грудной клетки, сколиоза, низкого роста и псевдоартроза. Однако у пациентов с NF-1 из РБ определена достоверно более редкая регистрация скелетных аномалий в целом, дисморфизма лица, макроцефалии. Данных об остеопорозе, асимметрии лица и дисплазии крыла клиновидной кости, характерных для больных NF-1, в проанализированной группе не обнаружено. У больных NF-1 с ортопедической патологией выявлены более частые трудности в обучении в сравнении со всей группой пациентов с NF-1 из РБ.
Background Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is a hereditary tumor syndrome characterized by cutaneous, subcutaneous and plexiform neurofibromas, optic nerve gliomas, cognitive disorders and can be associated with orthopedic pathology. Clinical manifestations of NF-1 include skeletal abnormalities requiring a specific approach to treatment of the tumor-like processes in the involved bones and joints.
The objective was to determine the frequency of orthopedic pathology and clinical manifestations of the disease in NF-1 patients seen in the Republic of Bashkortostan (RB) and make international comparisons.
Material and methods Outpatient records of patients with a clinical diagnosis of NF-I, the results of laboratory and instrumentation studies were examined. A retrospective analysis of the frequency of occurrence of the main clinical manifestations of NF-1 and orthopedic pathology was conducted. An interactive 2 × 2 contingency table was used for calculation of association statistics (Pearson χ2 criterion) with the Yates correction for continuity developed by V.P. Leonov and four-field contingency tables were analyzed.
Results and discussion The incidence rate of NF-1 was 1:7407 by 2024 in the RB, which is 2.3 times less than the world average (1:3000 people). Associated malformations included scoliosis seen in 17.4 %, chest deformity observed in 5.3 %, pseudoarthrosis in 3 %, facial dysmorphism in 9 %, short stature in 13.8 % of patients. Osteoporosis, facial asymmetry and sphenoid wing dysplasia were not observed in NF-1 patients in the region. A statistically significant difference in the frequency of occurrence of orthopedic pathology was determined in patients with NF-1 from the RB using four-field contingency tables. A retrospective analysis showed a statistically lower incidence of orthopedic pathology in NF-1 patients of RB as compared to the world average which indicated the need to include orthopedic consultation in medical and economic standards for the timely detection of pathology and treatment.
Conclusion Analysis of orthopedic pathology in NF-1 patients from RB showed the occurrence of chest deformity, scoliosis, short stature and pseudoarthrosis being comparable with world data. Skeletal anomalies, facial dysmorphism and macrocephaly were not common for NF-1 patients of RB. No cases of osteoporosis, facial asymmetry and sphenoid wing dysplasia being characteristic of NF-1 patients were detected in the patients. Learning difficulties were more common for NF-1 patients with orthopedic pathology as compared to NF-1 patients of RB.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.