Систематизацию многообразия анатомических разновидностей продольной эктромелии большеберцовой кости проводили как отечественные, так и зарубежные исследователи. Полнота систематизации пороков зависела от их количества и разнообразия. Однако, с точки зрения реконструкции конечности с помощью аппарата Илизарова описанные классификации не в полной мере отражают разновидности продольной эктромелии костей голени. Поэтому требовались уточнения в описании семиотики заболевания. Согласно наших исследований в 39,3% случаев продольная эктромелия большеберцовой кости может быть представлена рудиментом кости, а в 60,7% случаев ее отсутствием. В 18,4% случаев заболевание бывает двусторонним. В 61,2% случаев конечности пациентов являются неопорными с ограниченными возможностями для протезирования. При рудиментах наиболее часто встречается дефект дистального отдела, что отмечено у 21 пациента (22 конечности) или в 77,3% случаев. При аплазии в половине случаев наблюдается недоразвитие или аномалия развития дистального эпиметафиза бедренной кости.