genortГений ортопедииGenij Ortopedii1028-44272542-131XЦЕНТР ИЛИЗАРОВА10.18019/1028-4427-2021-27-4-446-449genort-29Research ArticleОригинальные статьиOriginal articlesСкелетно-мышечные аномалии у детей с мукополисахаридозамиMusculoskeletal anomalies in children with MucopolysaccaridosesMüllerF.MüllerF.

Florence Müller,

Nancy

Florence Müller,

Nancy

p.journeau@chru-nancy.frAlomarK.AlomarK.

Khaled Alomar,

Nancy

Khaled Alomar,

Nancy

p.journeau@chru-nancy.frJourneauP.JourneauP.

Pierre Journeau,

Nancy

Pierre Journeau,

Nancy

p.journeau@chru-nancy.frService d’orthopédie et traumatologie infantile (Pr. P. Journeau), CHU de Nancy, Hôpital d’enfants de BraboisФранцияService d’orthopédie et traumatologie infantile (Pr. P. Journeau), CHU de Nancy, Hôpital d’enfants de BraboisFrance202128082021274№ 4 (2021)446449Copyright © Müller F., Alomar K., Journeau P., 20212021Müller F., Alomar K., Journeau P.Müller F., Alomar K., Journeau P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.ilizarov-journal.com/jour/article/view/29Введение

Введение. Накопление гликозаминогликанов (ГАГ) в тканях при мукополисахаридозах (МПС) может приводить к развитию аномалий скелета (ДИЗОСТОЗ МУЛЬТИПЛЕКС) и нарушениям мягких тканей (нервная или мозговая компрессия, тугоподвижность суставов, тендосиновит). Приведен обзор ортопедических проблем, с которыми часто сталкиваются пациенты с МПС.

Материалы и методы

Материалы и методы. Операция может быть оправдана в разном возрасте и в зависимости от типа МПС. Описаны различные хирургические подходы и показания к ним.

Результаты

Результаты. В статье раскрываются показания и методы решения ортопедических проблем у детей с МПС: стеноз позвоночного канала в шейном отделе, нестабильность шейного отдела позвоночника, кифоз, дисплазия и вывих бедра, genu valgum.

Заключение

Заключение. У пациентов с мукополисахаридозами могут быть обнаружены различные аномалии опорно-двигательного аппарата. Неврологические нарушения часто наблюдаются вследствие стеноза или нестабильности в шейном отделе позвоночника и с точки зрения прогноза должны быть выявлены на ранней стадии с помощью регулярного проведения МРТ. Хорошо систематизированное лечение должно обеспечить благоприятные функциональные результаты и в дальнейшем поддерживать функциональные возможности и способность ходить. 

Introduction

Introduction. The accumulation of glycosaminoglycan (GAGs) in the tissues in Mucopolysaccharidoses (MPS) can lead to skeletal anomalies (DYSOSTOSIS MULTIPLEX) and to soft tissue impairments (neural or medullar compression, joint stiffness, tenosynovitis). Here is a review of orthopedic issues frequently encountered in patients with MPS.

Material and methods

Material and methods. Surgery may be justified at different age and according to the type of MPS. Different surgical approaches and their indications are exposed in the article.

Results

Results. The article exposes indications and techniques for orthopedic issues in MPS children: cervical stenosis, cervical instability, kyphosis, hip dysplasia and hip dislocation, genu valgum.

Conclusion

Conclusion. Various musculoskeletal anomalies can be found in patients with mucopolysaccharidoses. Neurological impairments are frequently seen due to cervical stenosis or instability and should be early detected with regular MRI of the cervical spine. Well-codified management should lead to favorable functional results and maintain functional and walking abilities.

мукополисахаридозыаномалии опорно-двигательного аппаратаортопедическая хирургияmucopolysaccharidosesmusculoskeletal anomaliesorthopedic surgeryReferencesKhan S.A., Peracha H., Ballhausen D., Wiesbauer A., Rohrbach M., Gautschi M., Mason R.W., Giugliani R., Suzuki Y., Orii K.E., Orii T., Tomatsu S. Epidemiology of mucopolysaccharidoses. Mol. Genet. Metab., 2017, vol. 121, no. 3, pp. 227-240. DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.05.016.Khan S.A., Peracha H., Ballhausen D., Wiesbauer A., Rohrbach M., Gautschi M., Mason R.W., Giugliani R., Suzuki Y., Orii K.E., Orii T., Tomatsu S. Epidemiology of mucopolysaccharidoses. Mol. Genet. Metab., 2017, vol. 121, no. 3, pp. 227-240. DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.05.016.Borgo A., Cossio A., Gallone D., Vittoria F., Carbone M. Orthopaedic challenges for mucopolysaccharidoses. Ital. J. Pediatr., 2018, vol. 44, no. Suppl. 2, pp. 123. DOI : 10.1186/s13052-018-0557-y.Borgo A., Cossio A., Gallone D., Vittoria F., Carbone M. Orthopaedic challenges for mucopolysaccharidoses. Ital. J. Pediatr., 2018, vol. 44, no. Suppl. 2, pp. 123. DOI : 10.1186/s13052-018-0557-y.Journeau P., Garin C., Polirsztok E., Jouve J.L. Atteintes osseuses des mucopolysaccaridoses [Bone dysplasia in mucopolysacchoridoses]. Arch. Pediatr., 2014, vol. 21, no. Suppl. 1, pp. S4-S13. DOI: 10.1016/S0929-693X(14)72253-5. (in French)Journeau P., Garin C., Polirsztok E., Jouve J.L. Atteintes osseuses des mucopolysaccaridoses [Bone dysplasia in mucopolysacchoridoses]. Arch. Pediatr., 2014, vol. 21, no. Suppl. 1, pp. S4-S13. DOI: 10.1016/S0929-693X(14)72253-5. (in French)Oussoren E., Brands M.M., Ruijter G.J., der Ploeg A.T., Reuser A.J. Bone, joint and tooth development in mucopolysaccharidoses: relevance to therapeutic options. Biochim. Biophys. Acta, 2011, vol. 1812, no. 11, pp. 1542-1556. DOI: 10.1016/j.bbadis.2011.07.013.Oussoren E., Brands M.M., Ruijter G.J., der Ploeg A.T., Reuser A.J. Bone, joint and tooth development in mucopolysaccharidoses: relevance to therapeutic options. Biochim. Biophys. Acta, 2011, vol. 1812, no. 11, pp. 1542-1556. DOI: 10.1016/j.bbadis.2011.07.013.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.