Введение. Болезнь Гоше входит в группу наследственных лизосомных орфанных заболеваний накопления, вызванной недостаточностью фермента β-глюкоцереброзидазы с полисистемным поражением, в том числе и костной ткани. Костно-суставная система при болезни Гоше поражается в 75–83 % случаев. На этом фоне нередко развиваются инфекционные процессы, в том числе и туберкулез. Цель. Демонстрация особенностей и трудности диагностики костно-суставной патологии у пациентов разного возраста при болезни Гоше, осложненной туберкулезной инфекцией. Материалы и методы. Анализ клинического материала (в том числе ретроспективный анамнез), дополнительные методы исследования, лучевая диагностика (рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография), данные хирургических вмешательств, морфологическое исследование биопсийного / операционного материала с микробиологическим подтверждением. Результаты. Представлены два клинических наблюдения пациентов, у которых на фоне болезни Гоше выявлены деструктивные изменения костей и суставов с последующим присоединением туберкулезной инфекции. Особенностью этих наблюдений является то, что у одного больного болезнь Гоше диагностирована в детстве с постепенным развитием костно-суставной патологии, которая впоследствии осложнилась туберкулезным воспалением. Во втором наблюдении болезнь Гоше диагностирована у взрослого пациента в связи с болезненными ощущениями в поясничном отделе позвоночника, т.е. уже с костно-суставными проявлениями. На этом фоне подтверждена туберкулезная инфекция костей, которая различными лечебными учреждениями ставилась под сомнение. Заключение. Эти клинические случаи подтверждают сложность диагностики костно-суставной патологии при болезни Гоше, особенно при присоединении туберкулезной инфекции, что диктует необходимость определенного алгоритма обследования.
Introduction Gaucher disease belongs to the group of hereditary lysosomal orphan cumulative diseases caused by deficiency of the β-glucocerebrosidase enzyme. It features polysystemic affection, including bone tissue. The osteoarticular system in Gaucher disease is affected in 75–83 % of cases. Moreover, infectious processes may frequently develop, including tuberculosis. Purpose The aim of this work was to demonstrate the features and difficulties in diagnosing osteoarticular pathology in Gaucher disease complicated by tuberculosis infection in patients of different ages. Material and methods The following methods were used in the study: clinical material (including a retrospective case history), additional research methods, imaging diagnosis (radiography, computed tomography, magnetic resonance imaging), data from the protocols of surgical interventions, morphological study of biopsy / surgical material with microbiological confirmation. Results Two case reports are presented that demonstrate destructive changes in bones and joints developed due to Gaucher disease, and its further association with tuberculosis infection. One patient was diagnosed with Gaucher disease in childhood and gradually developed osteoarticular pathology that was later complicated by tuberculous. In the second case, the patient sought medical help due to pain in the lumbar spine as he already had osteoarticular manifestations. Upon further examination at the age of 32, Gaucher disease was diagnosed. Tuberculosis infection of the bones was suspected but was questioned several times by various medical institutions. Conclusion The clinical cases discussed confirm the difficulty of diagnosing osteoarticular pathology in Gaucher disease, especially in associated tuberculosis. This issue dictates the need for a specific examination algorithm.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.